Konjenital Adrenal Hiperplazi tarama programı ile ilgili ayrıntılar

Bu Bölümde Konu Moderatörlüğü Uygulanmaktadır
Cevapla
Kullanıcı avatarı
ziyak
VIP Plus
VIP Plus
Mesajlar: 65
Kayıt: Prş Nis 27, 2017 4:43 pm
Reputation: 36
Konum: Samoa ASM

Konjenital Adrenal Hiperplazi tarama programı ile ilgili ayrıntılar

Mesaj gönderen ziyak » Pzt Ara 03, 2018 9:13 am

Arkadaşlar pediatri çalışanlar bilir, bu konu zaten gündemde ve pilot çalışma olarak yapılmakta idi, sanırım pilot çalışma olmaktan çıkmasına az kalmış durumda. O yüzden konu ile ilgili hocaların dahil kimsenin paylaşmadığı bilgileri sizlerle paylaşayım, bunlar arasından illa ki bir iki soru gelebilecektir. Tabi olayı soru olarak görmek bir yana, bu gibi bir gelişmeyi gayet olumlu karşıladığımı söylemek isterim. Şu ana kadar topuk kanından çalışılanlar "Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis" ..
1- Alınan topuk kanlarında 5 hastalık için çalışma yapılacağından topuk kanı örnekleri uygun şekilde alınmalıdır.
2-Mükerrer numune ile yeni numunelerde 17 hidroksi progesteron hormon ölçümü ve bu hormonun yüksek bulunması, KAH’lı bebeklerin tanınması ve erkenden tedaviye başlanarak adrenal krizden yaşam kaybı ile aşırı androjenlere maruziyet sonucu kız bebeklerin erkek kimliğinde yetiştirilmesinin önlenmesi açısından büyük önem arz etmektedir. Bu bağlamda mükerrer ya da yeni numunelerin uygun zamanda (3.gün veya en geç 5.gün) alınarak, her gün tarafımıza gönderilmesi gerekmektedir.
3-KAH taraması için tarama laboratuvarınca analiz çalışması sadece 32 hafta ve üzeri ile 1500 gram ve üzerindeki bebeklerden alınan topuk kanı örneklerinde yapılacaktır. Analiz aşamasında tarama sonuçları annenin gebelik haftası ve bebeğin doğum ağırlığına göre değerlendirileceğinden söz konusu bilgilerin numune kağıdına doğru ve eksiksiz bir şekilde yazılması büyük önem arz etmektedir. Numune kağıdına eksik veya yanlış olarak yazılan bilgiler bebeğin tarama sonuçlarının değerlendirmesini etkileyeceğinden buna bağlı olarak oluşacak herhangi bir sorunda hukuki sorumluluk doğacaktır.
4-Bebekte respiratuar distres sendronu (RDS), hiperbilirubinemi, karaciğer ve böbrek hastalığı, mekonyum aspirasyonu, sepsis ve doğumda asfiksi varlığı ile ilaç kullanımı (özellikle betametazon ve deksametazon) KAH taramasında tarama sonucunu etkilediğinden topuk kanı örneği alınırken bebekte bahsedilen durumlardan herhangi birinin olup olmadığı sorgulanmalı, tespit edilen durumlar mutlaka numune kâğıdının 2’inci sayfasında yer alan açıklama kısmında belirtilmelidir.
5-Yine topuk kanı örneği alınırken ailede akraba evliliği ve hasta kardeş olup olmadığı, ayrıca annede preeklemsi öyküsü sorgulanmalı, tespit edilen durumlar numune kâğıdının 2’inci sayfasında yer alan açıklama kısmında belirtilmelidir.
6-Yenidoğan tarama laboratuvarında çalışmalar topuk kanı örneğinden yapılmaktadır. İstisnai durumlar (bebeğin iki ayağının da alçıda olması vb.) dışında venöz kan tarama için kullanılmamalıdır. Eğer venöz kan kullanılmak zorunda kalındı ise bu kan örneği EDTA’lı tüpe (hemogram tüpüne) alınmamalı, kan örneğinin “venöz” olduğu numune kâğıdının 2’inci sayfasında yer alan açıklama kısmında belirtilmeli ve durum bildirir tutanak numune kâğıdına eklenerek gönderilmelidir.



Kuaterner
VIP
VIP
Mesajlar: 14
Kayıt: Pzt May 08, 2017 11:51 pm
Reputation: 5

Mesaj gönderen Kuaterner » Pzt Ara 03, 2018 1:20 pm

Paylaştığınız için çok teşekkür ederim. Konu hakkında bilginiz varsa merak ettiğim kısım "mükerrer ya da yeni numunelerin uygun zamanda (3.gün veya en geç 5.gün) alınarak, her gün tarafımıza gönderilmesi " ifadesine göre hemen doğar doğmaz neden gönderilmiyor ve her gün göndermeyi hiç anlamadım. Vaktiniz varsa cahilliğimi hoş görerek yanıtlarsanız çok sevinirim. Teşekkür ederim.

Kullanıcı avatarı
eps
VIP
VIP
Mesajlar: 135
Kayıt: Sal Ağu 14, 2018 8:37 pm
Reputation: 61
TAG: Aile Hekimi

Mesaj gönderen eps » Pzt Ara 03, 2018 2:58 pm

@Kuaterner bebeğin düzgün beslenmesi gerekli bu yüzden doğar doğmaz alınması uygun değil, genel uygulama kaçmasın mantığıyla hastaneden taburcu olurken topuk kanı alınır ve hemen hemen bir çoğu mükerrer olur.(Kendi çocuğumda hastaneye red imzası verdim beslenme rayına girince ASMde aldım). KAH başlamadan önce her gün kargo yoktu abartmadan bekletebiliyorduk, KAH ile birlikte haftada üç gün kargolama (Pazartesi Çarşamba Cuma) zorunlu oldu, yani alınan bekletilmeyecek, bilmem kaç saat geçerse şu bu deniyordu buna düzgün cevap veremeyeceğim...

Kuaterner
VIP
VIP
Mesajlar: 14
Kayıt: Pzt May 08, 2017 11:51 pm
Reputation: 5

Mesaj gönderen Kuaterner » Sal Ara 04, 2018 3:24 pm

Çok teşekkür ederim hocam zaman ayırıp cevapladığınız için. Ben tamamen yanlış anlamışım olayı sayenizde fark ettim. Aynı bebekten her gün kan alınacak gibi algıladım okuyunca. Çok sağolun, kolay gelsin size de

Kullanıcı avatarı
ziyak
VIP Plus
VIP Plus
Mesajlar: 65
Kayıt: Prş Nis 27, 2017 4:43 pm
Reputation: 36
Konum: Samoa ASM

Mesaj gönderen ziyak » Sal Ara 04, 2018 9:01 pm

meslektaşım yeterli cevabı vermiş, teşekkürler kendisine. Yine de ekleyeyim, doğumda da aslında alınıyor ama çoğu zaman doğduğu ilk anlarda değil bu alım, aileden ya da hastanenin aileye verdiği kağıtttan ne zaman kan alındı bilgisini alıyor ve 72 saat geçmesini bekledikten sonra eğer hastanede alınmışsa mükerrer adıyla alıyoruz. Yok alınmadıysa ilk topuk kanı olarak geçiyor, her halukarda asmlerde alım yapılıyor.

mesela 32 hafta ve 1500 gr detayı sadece KAH taramasında var gibi. kilo hafta verip hangi tarama istenmez şeklinde bir yaklaşım olabilir, soru olarak.

4.maddede ki hastalıklar seçenek olarak gelebilir, ilerleyen zamanda.

Bu şekilde çeşitlenebilir.

Kuaterner
VIP
VIP
Mesajlar: 14
Kayıt: Pzt May 08, 2017 11:51 pm
Reputation: 5

Mesaj gönderen Kuaterner » Sal Ara 04, 2018 11:18 pm

Çok teşekkür ederim hocam size de, ilginize ve değerli zamanınızı harcadığınız için. Kolaylıklar dilerim.

drkenann
Kayıtlı Üye
Kayıtlı Üye
Mesajlar: 14
Kayıt: Çrş Ara 05, 2018 12:29 am
Reputation: 0

Mesaj gönderen drkenann » Çrş Ara 05, 2018 12:34 am

+++saolunnn

Cevapla
  • Benzer Konular
    Cevaplar
    Görüntüleme
    Son mesaj

“Genel” sayfasına dön

Kimler çevrimiçi

Bu forumu görüntüleyen kullanıcılar: linpvipen, naberla, Refsum ve 5 misafir